Esse exame genético para rastrear doenças em bebês reaquece a discussão sobre a importância de fazer a triagem neonatal.
Hoje, quando uma criança nasce no Brasil, tem direito a passar por pelo menos cinco exames simples, rápidos e gratuitos que flagram precocemente doenças capazes de comprometer o desenvolvimento ou até mesmo levar à morte. E o melhor: todas podem ser contornadas com o tratamento correto. Os exames em questão fazem parte da triagem neonatal, composta de teste do pezinho, teste do olhinho, teste da orelhinha, teste do coraçãozinho e teste da linguinha, e devem ser oferecidos e feitos ainda na maternidade.
É à luz dessa premissa de caçar e controlar desordens que se manifestam ainda na infância que um novo método, baseado na análise do DNA, desponta por aqui: o teste da bochechinha.
O exame, desenvolvido e comercializado pelo laboratório brasileiro Mendelics, vai atrás de quase 300 condições genéticas raras — e depende de uma amostra de saliva colhida no interior da bochecha do bebê.
A investigação só é possível graças a uma tecnologia de ponta que processa uma quantidade maciça de informações. “Não analisamos apenas letra por letra do genoma, mas cortamos o DNA em fragmentos e sequenciamos essas partes centenas de milhares de vezes”, explica o médico.
Nos quatro anos de elaboração e estudo, o grupo construiu um banco de dados com os genes de mais de 70 mil indivíduos. Graças aos aprendizados do algoritmo que rege o sistema de análise, é possível encontrar logo cedo doenças tão diversas como fenilcetonúria, diabetes e surdez congênita.
“Em muitos casos, ao encontrá-las e tratá-las, levamos a uma melhora dramática na vida da criança e salvamos vidas”, afirma o médico.
A novidade é promissora, mas ainda não há um consenso de que todo recém-nascido deveria passar por um teste genético sem apresentar sintomas ou anormalidades.
Se, por um lado, saber que o pequeno pode desenvolver um problema permite entender melhor eventuais manifestações ou até agir preventivamente, por outro é capaz de gerar ansiedade a troco de algo que talvez nem dê as caras. É que nem toda alteração genética se materializa em uma enfermidade.
“É provável que, no futuro, a gente consiga confirmar exatamente como será a expressão do gene, mas por enquanto um achado genético não significa que sempre haverá doença”, esclarece o patologista.
Por isso, a regra hoje tem sido fazer o caminho inverso: em vez de examinar qualquer bebê saudável, só se faz um teste genético diante de suspeitas e sintomas específicos.
O resumo do teste da bochechinha
Já disponível no Brasil, ele se vale de técnicas de sequenciamento de última geração, que permitem analisar não apenas os genes, mas pequenos fragmentos do DNA. Dessa forma, acusa alterações com grande probabilidade de provocar doenças.
Como é feito: uma amostra de saliva — que fornece o DNA — é colhida com uma espécie de cotonete na parte de dentro da bochecha.
Onde é disponibilizado: em centros de referência de doenças raras e para venda direta. Não é coberto pela maioria dos planos.
O que apura: são 287 distúrbios, entre doenças raras, imunológicas, hematológicas e alguns tipos de câncer.
É para toda criança: a princípio, sim, mas alguns especialistas indicam só em caso de suspeita ou histórico familiar de risco.