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Entenda o que é fibrose cística, a doença genética mais grave da infância


O nome não é estranho, mas pouca gente sabe o que realmente significa o diagnóstico de fibrose cística. Essa é uma doença rara, mas é a condição genética grave mais comum da infância e atinge aproximadamente 70 mil pessoas em todo o mundo, segundo dados da Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (ABRAM).

No Brasil, a média de casos é de um para cada 10 mil pessoas. Parece pouco, mas o número de indivíduos que carregam o gene defeituoso que provoca a fibrose cística , ou mucoviscidose, como também é chamada, pode ser maior. Estima-se que 20% da população é portadora assintomática do gene, o que significa que a doença pode não se manifestar.

Para entender melhor sobre a condição é preciso ter em mente que a enfermidade só se desenvolve quando é herdada do pai ou da mãe.

Para ter a condição, é preciso que a pessoa carregue o gene imperfeito tanto do pai quanto da mãe. Se apenas um dos dois fornecer a informação ao herdeiro não significa que a criança ficara doente.

Segundo a ABRAM, no caso de filhos de duas pessoas portadoras da enfermidade, um deles pode ter a condição. “Cada um dos pais portadores tem dois pares de genes, um deles defeituoso. O filho receberá um par de cada pai, ficando com dois pares também. Haverá 50% de chance da criança herdar o gene defeituoso de um dos pais e um saudável do outro”, esclarece a associação.

Dessa forma, as chances de herdar apenas os genes saudáveis e não ter a doença nem o gene são de 25%. Os outros 25% ficam para as chances de herdar o par defeituoso de cada pai, e assim desenvolver a doença.

Sem cura, a doença é caracterizada pela produção de muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal, que leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, capaz de provocar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, provocando problemas para os pulmões.

Recentemente a série televisiva “Bates Motel” apresentou um personagem com esse diagnóstico. Emma Decody, interpretada pela atriz Olívia Cooke, ilustra como é ter a condição que afeta não só o sistema respiratório, causando dificuldade para respirar, infecções e falhas respiratórias, como também o digestivo, provocando desnutrição, refluxo, obstruções intestinais e diabetes, e reprodutivo, já que o risco de infertilidade masculina e feminina é alto.

Sintomas

Segundo a ABRAM, cada paciente pode apresentar um tipo de sintoma e a gravidade também é individual. Isso porque, segundo a associação, “pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no modelo de defeito genético ou mutação que o gene sofreu. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene”, o que dificulta um diagnóstico homogêneo e preciso.

Entre os sinais mais comuns, que geralmente são apresentados nos primeiros anos de vida, estão tosse persistente, muitas vezes com catarro, pele e suor com sabor salgado, infecções pulmonares frequentes - como pneumonia e bronquite -, chiados no peito, gordura nas fezes, baixo crescimento e pouco ganho de peso.

Diagnóstico

Por ser uma condição que se manifesta na infância, o meio mais eficaz para identificar a doença é o Teste do Pezinho, realizado com a coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, deve ser feito entre o 3º e 5º dia após o nascimento.

A importância do diagnóstico precoce proporciona ao paciente uma qualidade de vida muito melhor, já que o tratamento pode ser iniciado logo no início da vida. De acordo com a pneumologista pediatra, Luciana Monte, coordenadora do Centro de Referência Pediátrico em Fibrose Cística do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), os pacientes têm chegado ao hospital antes mesmo dos sintomas aparecerem, devido ao teste.

"Acompanhamos desde cedo, então vamos prevenindo os sintomas. Ainda não existe cura, mas no tratamento a gente fluidifica a secreção e faz fisioterapia para retirar a secreção acumulada, o que minimiza a progressão da doença", explicou.

Tratamento

O tratamento dos pacientes deve envolver, além de medicamentos, programa de fisioterapia respiratória, hidratação, tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação de secreções. O acompanhamento é multidisciplinar, envolvendo psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, entre outros especialistas.

“O avanço dos tratamentos tem permitido que a maioria possa chegar à idade adulta, no entanto ainda há desconhecimento geral sobre a necessidade de aconselhamento genético para prevenir novos casos da doença em famílias que carregam o gene alterado”, alerta Dra Marcia Riboldi, especialista em genética e diretora do laboratório Igenomix Brasil.

Ainda segundo Marcia, 3,37% das mais de dez mil amostras de teste de compatibilidade genética que analisadas pelo laboratório apresentam um resultado positivo para a alteração do gene da fibrose cística.

Para identificar a alteração do gene é preciso fazer um exame de sangue diferenciado. “Se identificada a alteração, através do planejamento familiar é possível evitar que a fibrose cística se manifeste nos futuros filhos”, esclarece a especialista em genética.

Atualmente, existe um tratamento que pode evitar que doença sem cura seja herdada pelos filhos. Conhecido como PGD, ele estuda as células dos embriões gerados pelo casal antes da gravidez para detectar condições monogênicas específicas. Para isso, é preciso que seja realizada a fertilização in vitro, que possibilita o acesso aos embriões. Para realizar o PGD, o casal deve gerar embriões, e algumas células são retiradas no laboratório da clínica de reprodução humana e enviadas ao laboratório de genética. Os embriões são congelados e permanecem na clínica até o recebimento do laudo. Com o resultado do diagnóstico é possível identificar os embriões livres da alteração genética e transferir um embrião saudável ao útero materno, que permite o nascimento de um bebê sem o gene da doença.

Fonte

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