Descubra o que já se sabe sobre a relação entre a doença e a genética
A epilepsia é uma desordem neurológica que afeta até 3% da população mundial. A característica principal desta condição, a chamada crise epiléptica, são convulsões involuntárias no comportamento, no controle muscular, na consciência e também na sensibilidade do indivíduo, que ocorrem devido a uma atividade elétrica anormal em uma ou em várias áreas do córtex cerebral. As causas da epilepsia são diversas e vão desde traumatismos cranianos, doenças infecciosas e tumores, até aos fatores genéticos. Importantes estudos, no campo da epileptologia, identificam os genes associados a certos tipos de epilepsia. De fato, são muitos os genes que podem estar associados à epilepsia, sejam por meio de alterações genéticas, sejam por alterações na expressão dos genes. O advento da epilepsia - a epileptogênese - está mais comumente ligado às alterações que ocorrem na estrutura do gene, como mutações ou polimorfismos. Os tipos de epilepsia que ocorrem em famílias incluem epilepsia de ausência na infância (CAE), epilepsia mioclônica juvenil (JME), convulsões fotossensíveis (causadas pela sensibilidade à luz), epilepsia generalizada com crises febris (GEFS +) e convulsões focais. No entanto, o mais comum é que ocorram diferentes tipos de epilepsia na família, ou seja, a criança pode desenvolver um tipo de epilepsia diferente daquela de outros familiares. As pesquisas sobre a hereditariedade da epilepsia vêm sendo realizadas há muito tempo e nos últimos anos os resultados indicam que será possível compreender melhor as causas genéticas da doença. Até o momento, resumidamente, já sabemos que:
O risco de uma criança herdar a epilepsia depende do tipo de epilepsia que está ocorrendo na família, quais membros da família tem a epilepsia, e a idade em que começaram a desenvolver a doença
Alguns tipos de epilepsia têm maior risco de serem herdados
Algumas pessoas não herdam a epilepsia, mas herdam uma forma leve de convulsão
Algumas crianças nascem com alterações em genes específicos que causam o desenvolvimento da epilepsia
À exceção das crianças com esclerose tuberosa, menos de 15 em cada 100 crianças nascidas de pais com epilepsia herdarão a doença.
Segue um quadro sobre os riscos de uma criança desenvolver epilepsia por herança familiar com relação a crianças sem esse histórico:
Em 2013, pesquisadores americanos identificaram novas mutações genéticas relacionadas a epilepsia grave em crianças. Eles sequenciaram o exoma de crianças que sofriam de convulsões muito graves que tiveram início no primeiro ou no segundo ano após o nascimento. Esta é uma forma muito grave de epilepsia, que pode levar a outras complicações sérias, como deficiência intelectual, autismo, perda do tônus ou coordenação muscular e até à morte. A possibilidade de identificar as chamadas "mutações de novo", erros de digitação na sequência do DNA, através do mapeamento genético pode melhorar o tratamento de crianças portadoras de formas mais agressivas de epilepsia. Mas o caminho para um definitivo conhecimento sobre todos os genes responsáveis pela epilepsia hereditária, bem como as decorrentes possibilidades de tratamento, ainda é longo, dada a complexidade e ao grande número de genes envolvidos.
